1. Pre absolvovanie predmetu je potrebná aktívna účasť na seminárnych cvičeniach. Študentovi môžu chýbať najviac 3 seminárne cvičenia, z toho jedno môže vynechať bez náhrady. V prípade neprítomnosti na ďalších dvoch cvičeniach je študent povinný vypracovať a odprezentovať seminárnu prácu z neabsolvovanej kapitoly.

2. Získať minimálne známku E (z priemeru bodov z 8 písomných prác).

Študent absolvovaním predmetu Patologická biochémia ovláda patogenézu vrodených a metabolických chorôb na molekulovej úrovni s popisom manifestujúcich sa klinických symptómov.

Predmet bude vyučovaný na základe patobiochémie metabolizmu a patobiochemických procesov jednotlivých orgánov opierajúc sa o poznatky orgánovej biochémie. V úvode každej kapitoly sa stručne zopakuje normálna biochémia a na ňu nadviaže vysvetľovanie patobiochemických mechanizmov vzniku ochorení.

Metabolizmus sacharidov, glykogenózy, poruchy metabolizmu glukózy, galaktózy, fruktózy, zubný kaz.

Metabolizmus lipidov, poruchy v odbúravaní mastných kyselín, cholesterolu a lipoproteínov.

Metabolizmus aminokyselín, metabolické poruchy v močovinovom cykle, oxalúria, homocystinúria, fenylketonúria, alkaptonúria, albinizmus.

Metabolizmus porfyrínov, porfýria, metabolizmus bilirubínu, ikterus.

Metabolizmus nukleotidov, dna, xantinúria.

Poruchy výživy, obezita, anorexia, kwashiorkor.

Molekulové mechanizmy vzniku hypovitaminóz.

Poruchy produkcie hormónov jednotlivých endokrinných žliaz.

Metabolizmus sacharidov, tukov, bielkovín a aminokyselín pri chorobách pečene.

Patobiochémia obličiek (proteinúria, hypokalémia, hypokalcémia, fosfátový diabetes, acidóza, diabetes insipidus renalis, glukozúria, cystinúria).

Patobiochémia nervového systému (sfingolipidózy, endogénne psychózy).

Patobiochémia spojivového tkaniva (mukopolysacharidózy, ateroskleróza).

Patobiochémia krvi (patobiochémia erytrocytov, leukocytov a trombocytov).

Metabolizmus nádorov.

OSNOVA SEMINÁRNYCH CVIČENÍ

1.Organizácia výučby a hodnotenie študentov z voliteľného predmetu „Patologická biochémia“.

Princípy regulácie metabolizmu.

Homeostáza organizmu.

Intermediárny metabolizmus.

Metabolická regulácia.

Hormonálna regulácia.

Nervová regulácia.

2. Patobiochémia sacharidov.

Sacharidy ako zdroj energie.

Metabolizmus glykogénu (glykogenolýza, glykogenéza).

Poruchy metabolizmu glykogénu (glykogenózy).

3. Metabolizmus glukózy (glykolýza, pentózová cesta, glukoneogenéza)

a jeho regulácia (inzulín, glukagón, glukokortikoidy).

Poruchy metabolizmu glukózy (nedostatok enzýmov, hyperglykémia, diabetes mellitus, hypoglykémia).

Metabolizmus fruktózy.

Poruchy metabolizmu fruktózy (hereditárna intolerancia fruktózy, esenciálna fruktozúria, deficiencia fruktóza- 1,6-bisfosfatázy).

Metabolizmus galaktózy.

Poruchy metabolizmu galaktózy (klasická a neklasická galaktozémia).

Poruchy metabolizmu pentóz (esenciálna pentozúria).

4. Patobiochémia lipidov.

β-oxidácia mastných kyselín.

Syntéza mastných kyselín.

Ketogenéza.

Poruchy metabolizmu lipidov (obezita, ketonémia, ketonúria, myopatie, lipidóza, propionátémia, metylmalonátúria).

5. Metabolizmus cholesterolu (syntéza a premeny).

Poruchy metabolizmu cholesterolu (xantómy, cerebrotendinózna xantomatóza, deficit lecitíncholesterolacyltransferázy).

Metabolizmus lipoproteínov (chylomikrónov, VLDL, LDL, HDL).

Poruchy metabolizmu lipoproteínov (primárna a sekundárna hyperlipoproteinémia, hypolipoproteinémia, alipoproteinémia, ateroskleróza).

6. Patobiochémia bielkovín.

Degradácia proteínov a aminokyselín (transaminácia, močovinový cyklus, osud uhlíkatého skeletu, glukogénne a ketogénne aminokyseliny).

Poruchy metabolizmu aminokyselín a močovinového cyklu (oxalúria, homocystinúria, fenylketonúria, alkaptonúria, albinizmus).

7. Patobiochémia porfyrínov.

Poruchy metabolizmu porfyrínov (porfýrie).

Metabolizmus bilirubínu.

Poruchy metabolizmu bilirubínu (prehepatálny, hepatálny a posthepatálny ikterus).

8. Patobiochémia nukleotidov.

Syntéza a degradácia purínových báz.

Syntéza a degradácia pyrimidínových báz.

Poruchy metabolizmu nukleotidov (hyperurikémia, dna, xantinúria, orotacidúria, hyper-β-aminoizobutyrátúria).

9. Základy výživy.

Poruchy výživy (akútna a chronická podvýživa, obezita, kwashiorkor).

Význam vitamínov vo výžive.

Hypovitaminózy, avitaminózy, hypervitaminózy.

Coeliakia.

Acidobázická rovnováha.

Poruchy v hospodárení s kyselinami a zásadami (metabolická a respiračná acidóza, metabolická a respiračná alkalóza).

Poruchy v hospodárení s vodou (dehydratácia a hyperhydratácia) a elektrolytmi (Na+, Cl-, K+, Mg2+,Ca2+, PO43-).

10. Patobiochémia hormónov.

Poruchy produkcie hormónov jednotlivých endokrinných žliaz (hypofýzy, hypotalamu, nadobličky, pohlavných žliaz, pankreasu, štítnej žľazy a prištítnych teliesok), tkanivových hormónov a mediátorov.

11. Patobiochémia pečene a obličiek.

Metabolizmus sacharidov, tukov, bielkovín a aminokyselín pri chorobách pečene.

Patobiochémia obličiek (proteinúria, hypokalémia, hypokalcémia, fosfátový diabetes, acidóza, diabetes insipidus renalis, glukozúria, cystinúria).

12. Patobiochémia nervového systému a spojivového tkaniva.

Patobiochémia nervového systému (sfingolipidózy, endogénne psychózy).

Patobiochémia spojivového tkaniva (mukopolysacharidózy, ateroskleróza).

13. Patobiochémia krvi.

Patobiochémia erytrocytov, leukocytov a trombocytov, anémie, hemoglobinopatie, trombózy, hemofílie, dysproteinémie.

Metabolizmus nádorov.

Kancerogény, onkovírusy.

Karlson, Gerok, Gross: Patobiochemie, Academia, 1987

Harvey, R.A., Ferrier, D.R.: Lippincott´s Illustrated Reviews: Biochemistry. 5th Edition. Baltimore, Lippincott Wiliams and Wilkins, 2011, 521pp.

Koolman, J., Roehm, K. H.: Color Atlas of Biochemistry. 2nd Edition. Stuttgart; New York : Georg Thieme Verlag, 2005. 476 pp.

Nelson, D. L., Cox, M. M.: Lehninger Principles of Biochemistry. 4th Edition. New York : W. H. Freeman and Company, 2005. 1119 pp.

Stryer, L.: Biochemistry. 3rd Edition. New York : W. H. Freeman and Company, 1988, 1089 pp.

Obsahová prerekvizita:

biochémia, fyziológia

Priebežné hodnotenie:

priebežný test (na seminárnom cvičení z aktuálne odučenej látky)

Podmienky na absolvovanie predmetu:

1. Pre absolvovanie predmetu je potrebná aktívna účasť na seminárnych cvičeniach. Študentovi môžu chýbať najviac 3 seminárne cvičenia, z toho jedno môže vynechať bez náhrady. V prípade neprítomnosti na ďalších dvoch cvičeniach je študent povinný vypracovať a odprezentovať seminárnu prácu z neabsolvovanej kapitoly.

2. Získať minimálne známku E (z priemeru bodov z 8 písomných prác).

Záverečné hodnotenie:

skúška písomná

Voliteľný študijný predmet sa poskytuje len v zimnom semestri, ak si ho zapíše minimálne 5 študentov. V prípade počtu študentov nad 30 je potrebné vytvoriť druhú študijnú skupinu.