Nie je.

Podmienkou absolvovania predmetu je účasť na cvičeniach a písomná skúška. Na cvičeniach je potrebná aktívna účasť. Jedno vymeškané cvičenie je uznané bez náhrady. Ďalšie vymeškané cvičenia (maximálne dve) je potrebné nahradiť formou vypracovania seminárnej práce. Konzultácie je potrebné dohodnúť s pedagógom.

Osvojenie základných genetických poznatkov a pochopenie molekulových mechanizmov súvisiacich s dedičnosťou a dedičnými chorobami monogénneho a multifaktoriálneho typu/a syndrómov. Získanie nového pohľadu na zmeny v expresii génu epigenetickým mechanizmom a perspektíva využitia RNAi pri nových diagnostických a terapeutických postupoch najmä pri kardiologických, neurodegeneratívnych a nádorových ochoreniach. Oboznámenie sa s metódami predklinického testovania liečiv, mechanizmami potenciálneho genotoxického/karcinogénneho účinku a potenciálneho teratogénneho účinku liečiva.

• Ultraštruktúra eukaryotického chromozómu a bunkové delenia.

• Mendelove zákony a ich využitie, výpočty genotypových a fenotypových štiepnych pomerov. Génové interakcie (pleiotropia a recesívna epistáza), príklady ochorení.

• Dedičnosť a pohlavie. Charakteristika pohlavných chromozómov, typy dedičnosti viazanej na pohlavie. Hormonálne stimuly- dedičnosť pohlavím ovládaná a ovplyvnená.

• Základy cytogenetiky, chromozómová nomenklatúra a aplikovaná karyológia. Prehľad

najčastejších typov chromozómových zmien

• Epigenetické mechanizmy spôsobujúce zmeny v expresii génu. RNAi a polymorfizmus nekódujúcich oblastí v spojení s produkciou a novými diagnostickými postupmi pri viacerých ochoreniach.

• Farmakogenomika, farmakogenetické choroby. Molekulová a biochemická podstata genetických chorôb.

• Účinky faktorov vonkajšieho prostredia na genetický materiál mutagenéza, teratogenéza,

karcinogenéza.

• Aktuálne využitie génových manipulácií pri výrobe biopreparátov a produkcii potravín.

1. Ultraštruktúra eukaryotického chromozómu. Bunkový cyklus, mitóza, meióza. 2hod.

2.Základné genetické pojmy (lokus, alela, genotyp, fenotyp). Klasická genetika (Mendelove zákony

a ich využitie). Génové interakcie: pleiotropia, recesívna epistáza 2 hod.

3.Determinácia pohlavia, charakteristika pohlavných chromozómov, typy dedičnosti viazanej na

pohlavie. Praktické výpočty. Anomálie v determinácii pohlavia. 2 hod.

4.Dedičnosť krvných skupín ich využitie v genetike. Ľudské krvné skupinové systémy. 2 hod.

5.Typy monogénovej dedičnosti, príklady chorôb s mendelovskou dedičnosťou. Pedigree analýza.

2 hod.

6. Základy populačnej genetiky kvalitatívnych a kvantitatívnych znakov. Populačná genetika

kvalitatívnych Hardy –Weinbergov zákon, etnické rozdiely vo výskyte ochorení. Populačné a

apriórne riziko. 2hod.

7.Základy cytogenetiky, chromozómová nomenklatúra, karyotyp človeka. Prehľad najčastejších

typov chromozómových zmien – autozómové poruchy (delécie, translokácie). Klinické a

cytogenetické nálezy pri chromozómových aberáciách. 2hod.

8.Epigenetika, zmeny génovej expresie. RNAi a jej využitie v diagnostike a terapii. Základy

vývinovej genetiky a patologickej genetiky. 2 hod.

9. Farmakogenetika. Atypické reakcie na lieky. 2 hod.

10. Mutagenéza, karcinogenéza a teratogenéza. Cytotoxické a genotoxické účinky liečiv a

environmentálnych polutantov. Základné testovacie postupy pre hodnotenie genotoxických

účinkov látok (povinné a odporúčané). 2 hod.

11.Molekulovo-genetické metódy, génové manipulácie pri výrobe biopreparátov. 2 hod

12.Transgénne organizmy a ich produkcia v praxi. 2 hod.

13.Cytotoxické a genotoxické hodnotenie liečiv. Zápočet. 2 hod.

• Šiviková,K., Dianovský,J., Holečková, B: Úvod do veterinárnej genetiky, UVLF Košice, 2.vyd., 2016, 178s.

. Šiviková, K. Dianovský, J.: Veterinárna genetika, Košice, UVL, 2000.

• Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata, Martin, 2005, vyd. Osveta, 4. vydanie.

• Rosypal, S.: Úvod do molekulární biologie diel II. Molekulární biologie eukaryot., Brno 1999.

• Rosypal, S.: Úvod do molekulární biologie diel III. Mol. biologie viru , mutageneze, kancerogeneze a rekombinace. Brno 2000.

Nussbaum,R.L, McInnes, R.R., Willard,H.F.: Klinická genetika (vedúci prekladateľského tímu P. Getz), Triton, Praha, 2004

Priebežné hodnotenie:

a) vyriešenie jednoduchej úlohy po prebratí tematického celku

b) písomná skúška

Podmienky na absolvovanie predmetu:

Podmienkou absolvovania predmetu je účasť na cvičeniach a písomná skúška. Na cvičeniach je potrebná aktívna účasť. Jedno vymeškané cvičenie je uznané bez náhrady. Ďalšie vymeškané cvičenia (maximálne dve) je potrebné nahradiť formou vypracovania seminárnej práce. Konzultácie je potrebné dohodnúť s pedagógom.

Záverečné hodnotenie:

písomná skúška

Predmet sa vyučuje v zimnom semestri, za predpokladu, že si ho zapíše najmenej 8 študentov. Kapacita je neobmedzená.