SYLABUS PREDNÁŠOK 1. Patologická biochémia, vymedzenie študijného predmetu. Princípy regulácie metabolizmu. Homeostáza organizmu. Intermediárny metabolizmus. Metabolická regulácia. Hormonálna regulácia. Nervová regulácia. 2. Patobiochémia sacharidov. Poruchy metabolizmu glykogénu (glykogenózy). Poruchy metabolizmu glukózy (nedostatok enzýmov, hyperglykémia, diabetes mellitus, hypoglykémia). Poruchy metabolizmu fruktózy (hereditárna intolerancia fruktózy, esenciálna fruktozúria, deficiencia fruktóza- 1,6-bisfosfatázy). Poruchy metabolizmu galaktózy (klasická a neklasická galaktozémia). Poruchy metabolizmu pentóz (esenciálna pentozúria). 3. Patobiochémia lipidov, cholesterolu a lipoproteínov. Poruchy metabolizmu lipidov (obezita, ketonémia, ketonúria, myopatie, lipidóza, propionátémia, metylmalonátúria). Poruchy metabolizmu cholesterolu (xantómy, cerebrotendinózna xantomatóza, deficit lecitíncholesterolacyltransferázy). Poruchy metabolizmu lipoproteínov (primárna a sekundárna hyperlipoproteinémia, hypolipoproteinémia, alipoproteinémia, ateroskleróza). 4. Patobiochémia bielkovín a aminokyselín. Poruchy metabolizmu bielkovín (hyperproteinémia, hypoproteinémia, hypoalbuminémia, dysproteinémia, paraproteinémia). Poruchy metabolizmu aminokyselín a močovinového cyklu (oxalúria, homocystinúria, fenylketonúria, alkaptonúria, albinizmus). 5. Patobiochémia porfyrínov a nukleotidov. Poruchy metabolizmu porfyrínov (porfýrie). Poruchy metabolizmu bilirubínu (prehepatálny, hepatálny a posthepatálny ikterus). Poruchy metabolizmu nukleotidov (hyperurikémia, dna, xantinúria, orotacidúria, hyper-β-aminoizobutyrátúria). 6. Poruchy acidobázickej rovnováhy. Poruchy v hospodárení s kyselinami a zásadami (metabolická a respiračná acidóza, metabolická a respiračná alkalóza). Poruchy v hospodárení s vodou (dehydratácia a hyperhydratácia). Poruchy v hospodárení s elektrolytmi (Na+, Cl-, K+, Mg2+,Ca2+, PO43-). 7. Patobiochémia výživy. Poruchy výživy (akútna a chronická podvýživa, obezita, kwashiorkor, celiakia). Molekulové mechanizmy vzniku hypovitaminóz a hypervitaminóz. 8. Patobiochémia hormónov. Poruchy produkcie hormónov jednotlivých endokrinných žliaz (hypofýzy, hypotalamu, nadobličky, pohlavných žliaz, pankreasu, štítnej žľazy a prištítnych teliesok), tkanivových hormónov a mediátorov. 9. Patobiochémia gastrointestinálneho traktu. Poruchy funkcie gastrointestinálneho traktu (zvracanie, dilatácia žalúdka, ischemicko-reperfúzne poškodenie, akútna hnačka, intestinálna malabsorpcia). Patobiochémia pankreasu. Poruchy exokrinnej funkcie pankreasu (akútna a chronická pankreatitída). 10. Patobiochémia pečene. Metabolizmus sacharidov, tukov, bielkovín a aminokyselín pri chorobách pečene (hepatitída, cholestáza, ascites). 11. Patobiochémia obličiek (proteinúria, hypokalémia, hypokalcémia, fosfátový diabetes, acidóza, diabetes insipidus renalis, glukozúria, cystinúria). 12. Patobiochémia nervového systému a spojivového tkaniva. Patobiochémia nervového systému (sfingolipidózy, endogénne psychózy). Patobiochémia spojivového tkaniva (mukopolysacharidózy). 13.Metabolizmus nádorov. Kancerogény, onkovírusy. SYLABUS CVIČENÍ 1. Organizácia výučby a hodnotenie študentov zo študijného predmetu Klinická a patologická biochémia. Laboratórna medicína a klinická biochémia. Biochemické vyšetrenie. Referenčné hodnoty. Kontrola kvality. 2. Klinická biochémia pri poruchách metabolizmu sacharidov. Laboratórne vyšetrenie glykogenóz. Laboratórne vyšetrenie diabetes mellitus. Laboratórne vyšetrenie porúch metabolizmu fruktózy, galaktózy a pentóz. 3. Klinická biochémia pri poruchách metabolizmu lipidov a cholesterolu. Laboratórne vyšetrenie obezity. Laboratórne vyšetrenie ketózy. Laboratórne vyšetrenie aterosklerózy a infarktu myokardu. 4. Klinická biochémia pri poruchách metabolizmu bielkovín a aminokyselín. Vyšetrenie plazmatických bielkovín. Všeobecná klinická enzymológia. Špeciálna klinická enzymológia. 5. Klinická biochémia pri poruchách metabolizmu porfyrínov. Laboratórne vyšetrenie porfýrií. Laboratórne vyšetrenie ikteru. Klinická biochémia pri poruchách metabolizmu nukleotidov. I. zápočtová písomná práca. 6. Klinická biochémia pri poruchách acidobázickej rovnováhy. Laboratórne vyšetrenie acidózy. Laboratórne vyšetrenie alkalózy. Klinická biochémia pri poruchách hospodárenia s vodou a elektrolytmi. Stanovenie osmolality. Stanovenie koncentrácie sodíka, draslíka a chloridov. 7. Klinická biochémia pri poruchách výživy. Laboratórna diagnostika hypovitaminóz a hypervitaminóz. Laboratórna diagnostika porúch metabolizmu minerálnych látok. 8. Klinická biochémia pri poruchách endokrinných žliaz. Stanovenie koncentrácie hormónov. 9. Klinická biochémia pri ochoreniach gastrointestinálneho traktu. Vyšetrenie žalúdočnej šťavy. Vyšetrenie pankreasu. Testy na poruchy absorpcie. 10. Klinická biochémia pri ochoreniach pečene. Laboratórne známky poškodenia funkcie hepatocytov. Laboratórne známky cholestázy Laboratórne známky fibrózy pečene. 11. Klinická biochémia pri ochoreniach obličiek. Funkčné skúšky obličiek. Laboratórne vyšetrenie urolitiázy. 12. Laboratórne vyšetrenie moču. Kvalitatívna a kvantitatívna analýza moču. Vyšetrenie močového sedimentu. II. zápočtová písomná práca. 13. Klinická biochémia nádorových ochorení. Onkomarkery. |